Forskning i hjernesygdom hos børn hædres med millionpris

Når et barn med det sjældne Rett-syndrom bliver født, kan man ikke se, at der er noget galt.

Barnet udvikler sig, som en baby skal - men ved et- eller toårs alderen går den mentale og motoriske udvikling i stå.

Syndromet skyldes en genetisk defekt, som oftest viser sig hos piger. Forskning i netop Rett-syndrom belønnes i år med den danske pris The Brain Prize, der hædrer enestående hjerneforskning.

Modtagerne er professorerne Huda Zoghbi fra det amerikanske universitet Baylor College of Medicine og Adrian Bird fra Edinburgh University i Skotland.

Bag prisen står Lundbeckfonden.

- De har ved deres forskning inden for Rett-syndrom afdækket nogle fundamentale mekanismer for, hvordan hjernen udvikler sig, fortæller forskningsdirektør i Lundbeckfonden Jan Egebjerg.

Huda Zoghbi har størstedelen af sin karriere arbejdet med børn, der er født med Rett-syndrom. I 1999 var hun med til at lokalisere det gen, der - hvis det har en bestemt fejl - forårsager syndromet.

Selve genet, der benævnes MECP2, blev i 1992 opdaget af prisens anden modtager, Adrian Bird. Genet spiller en rolle i flere typer udviklingsforstyrrelser - herunder autisme.

Tidligere er The Brain Prize gået til hjerneforskere, der beskæftiger sig med områder som Alzheimer og blodpropper i hjernen. Forskning i Rett-syndrom handler om en langt mindre udbredt sygdom.

Således fødes der blot to-tre børn med syndromet om året i Danmark.

Alligevel giver det god mening at hædre netop Huda Zoghbi og Adrian Birds forskning, mener Jan Egebjerg.

For deres opdagelser kan bruges til at forstå - og måske behandle - andre sygdomme eller defekter i hjernen.

Adrian Bird har i sit arbejde især studeret molekylære mekanismer. Huda Zoghbi har primært arbejdet med forskningens kliniske del, som involverer levende mennesker.

- På den måde har de formået at forene to store forskningsfelter, som har givet en indsigt i det, vi kalder "epigenetikken", siger Jan Egebjerg.

Epigenetik handler om, hvordan der kan opstå ændringer i vores arvemateriale - og hvilke konsekvenser ændringerne kan have for blandt andet hjernens udvikling.

Adrian Bird har lavet forsøg med Rett-syndrom hos mus. De har vist, at der kan være mulighed for at udbedre genfejlen bag syndromet.

- Det giver selvfølgelig håb for, at man kan gøre det samme ved andre sygdomme, der har lignende karakteristika, siger Jan Egebjerg.

Der findes dog endnu ingen behandling til mennesker med Rett-syndrom.

Med The Brain Prize følger ti millioner kroner. Den kan derfor kaldes verdens største pris inden for hjerneforskning.

For at komme i betragtning til den skal man indstilles af andre forskere. En komité med ni af verdens førende hjerneforskere vurderer kandidaterne og beslutter, hvem der skal modtage prisen.

Et af formålene med prisen er at styrke dansk hjerneforskning gennem samarbejde med prismodtagerne.

Prisen overrækkes senere på året ved en ceremoni.